眾所周知，中國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家，提高出生人口素質(zhì)也被國家頂層設(shè)計高度關(guān)切。像《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》就明確規(guī)定，要加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷三級預(yù)防體系。

另外，隨著“三胎”政策實施，高齡產(chǎn)婦比例持續(xù)上升，出生缺陷預(yù)防壓力增大，對疾病檢測范圍提出更高要求。其中，胎兒基因病檢測報告周期長、本地化即時處理能力弱等問題還很顯著。

為此，貝瑞基因近日發(fā)布了胎兒臨床外顯子組檢測（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解決方案。據(jù)悉，不同于以往的第三方實驗室外送模式和實驗室僅操作部分流程的運(yùn)行模式，該方案提供了樣本采集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫構(gòu)建、高通量測序、數(shù)據(jù)分析與遺傳解讀全流程一體化服務(wù)，更適應(yīng)于臨床需求。

據(jù)了解，該方案依托于貝瑞基因NextSeq CN500測序平臺和全新自主研發(fā)的 Essential NanoWES（eWES）DNA建庫技術(shù)體系。NextSeq CN500測序儀已獲國家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）批準(zhǔn)，成為適合大規(guī)模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。

據(jù)了解，孕期檢測如同與時間賽跑，更快的檢測結(jié)果意味著更充裕的應(yīng)對時間，這對于出生缺陷預(yù)防措施的選擇至關(guān)重要。因此，分析來看，該方案的核心亮點(diǎn)在于進(jìn)一步縮短檢測報告出爐的時間周期。

據(jù)公司給出的數(shù)據(jù)，目前該方案手工操作時間約3—4小時，從提取、建庫、上機(jī)測序到出具分析解讀報告，整體只需5個工作日，大幅縮短了胎兒外顯子組以及遺傳疾病檢測周期，提升了診斷時效性；且一體機(jī)分析解讀，8小時內(nèi)全自動完成48樣本并行分析，也極大提高了數(shù)據(jù)處理效率。

截至目前，在生育健康領(lǐng)域，貝瑞基因已與國內(nèi)外2000多家醫(yī)院展開深度臨床和科研合作，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）占據(jù)全國30%以上市場份額，已提供超過500萬人次的檢測服務(wù)，且為出生缺陷三級預(yù)防體系都提供相應(yīng)的解決方案，具體如下：

• 一級孕前預(yù)防方面，今年5月中旬發(fā)布擴(kuò)展性攜帶者篩查解決方案。該產(chǎn)品應(yīng)用NanoWES技術(shù)平臺，可一次性篩查百余種中國人群高發(fā)的嚴(yán)重單基因遺傳病，提示可能面臨的生育風(fēng)險。

• 二級孕期預(yù)防方面，也有對應(yīng)產(chǎn)品，如開展針對染色體非整倍體篩查的貝比安（NIPT）、針對100種染色體病及基因組病篩查的貝比安Plus（NIPT Plus），同時在產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)物遺傳學(xué)病因檢測領(lǐng)域開展“科諾安”染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq），和針對B超結(jié)構(gòu)異常的胎兒全外顯子組測序（WES）輔助診斷業(yè)務(wù)等。

• 三級新生兒預(yù)防方面，主要圍繞兒童遺傳病開展全外顯子組測序以及全基因組測序（WGS），基于臨床場景需求依托高通量測序平臺可一次檢測人類基因組超過20000個目標(biāo)基因，覆蓋7000多種單基因遺傳病。

值得一提的是，不久前，貝瑞基因NIPT產(chǎn)品首次納入北京市醫(yī)保支付目錄。以此為契機(jī)，貝瑞基因也將推出更多核心產(chǎn)品，助力國家出生缺陷預(yù)防體系。

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